Le code Chastenay

Durée :
30 minutes

Une maladie rare et mortelle chez les bébés enfin dépistée par la recherche en génétique.

L’atrésie intestinale multiple (MIA) est un trouble héréditaire rare et mortel qui affecte les nouveau-nés. Ces derniers viennent au monde avec des intestins troués ou incomplets et ne survivent que quelques semaines, voire quelques jours. Bien que la maladie soit très rare, elle semble toucher davantage la population canadienne-française au Québec. Le docteur Bruno Maranda, médecin généticien au Centre hospitalier de l’Université de Sherbrooke, a identifié le gène responsable de cette malformation. Pour qu’un enfant naisse avec ce trouble héréditaire, ses deux parents doivent porter la même mutation sur un de leur gène TTC7A. Avec ce savoir, les médecins sont maintenant capables de dépister les parents porteurs de ce gène défectueux et éviter qu’ils ne transmettent à leur futur enfant la terrible maladie

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