Le code Chastenay

Durée :
30 minutes

Dans les labos d'ici et d'ailleurs :
le combat d'un père généticien pour sauver sa fille atteinte d'une maladie génétique rare

Binh An Vu Van nous raconte le touchant combat d’Hugh Rienhoff, père d’une fillette qui est atteinte d’une maladie génétique inconnue des scientifiques. Elle en discute avec Pierre Chastenay, Pascal Forget et Thomas Gervais.

Résumé du reportage

Binh An Vu Van nous raconte l’histoire touchante d’Hugh Rienhoff, père d’une fillette qui est atteinte d’une maladie génétique inconnue pour la science. Heureux ou malheureux hasard : cet Américain est l’un des meilleurs généticiens de son pays. Devant l’impuissance des médecins, Rienhoff a décidé de prendre le taureau par les cornes et de décoder lui-même le génome de sa fille. En décryptant des segments entiers de l’ADN de la petite Beatrice, il a identifié 22 mutations suspectes. Reste à savoir lesquelles jouent un rôle dans l’atrophie musculaire et les déformations physiques de l’enfant… Son but ultime : contribuer à la découverte d’un traitement qui pourrait guérir Beatrice.

Mais s’agit-il d’une cause perdue? Pascal Forget fait le point sur les traitements potentiels des maladies génétiques, comme par exemple la thérapie génique qui vise à remplacer ou corriger les gènes défectueux. Pour l’instant, cette approche ne serait efficace que lorsque le problème génétique se limite à une zone précise du corps ou à un type spécifique de cellules. Pas quand le problème touche toutes les cellules du corps.

On appelle d’ailleurs ces maladies génétiques rares « orphelines » parce qu’elles sont souvent négligées par la recherche. Une solution : trouver des points communs entre elles et les rassembler à l’intérieur de mêmes projets de recherche. Cette approche permet d’obtenir plus facilement des fonds de recherche, nous dit Thomas Gervais.

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